نارسایی تخمدان چیست؟

در این گروه از بیماری ها بدلیل نقص یا فقدان فعالیت تخمدانها مقدار استروژن (خصوصا استرادیول) پایین و در مقابل گونادوتروپین ها(LH و FSH) بالا می باشد.

به گزارش مجله زنان، (hypergonadotropic hypogonadism) و در کلینیک با عدم پاسخ به پروژسترون ولی با پاسخ مثبت به تجویز استروژن- پروژسترون و افزایش LH و FSH مشخص می شوند. این گروه از بیماری ها شایع ترین علت آمنوره بوده (عامل ۳۰% تا ۴۰% مواد آمنوره اولیه و ثانویه ) ودر نوع اولیه اغلب به دلیل نقص کروموزومی یا ژنتیکی و در نوع ثانویه اغلب به دلیل اشکال در تخمک گداری (در راس آنها سندرم تخمدان پلی کیستیک) می باشد.

Gonadal Dysgenesia

نقص تشکیل غدد جنسی شایع ترین علت آمنوره اولیه (یک سوم کل موارد) بوده و گروهی از اختلالات کروموزومی یا ژنی بوده که با فقدان صفات جنسی ثانویه ، ژنیتال طبیعی ولی کودکانه ، گونادهای نخی شکل فیبروزه فاقد ژرم سل و غالبا قدکوتاه مشخص می شوند.

:انواع و علل آمنوره ناشی از نارسایی غدد جنسی (hypergonadotropic hypogonadism)

I)اختلالات سیتوژنتیک

– کاهش تعداد ژرم سل ها

– تشدید روند آترزی فولیکولی(؟)

– تغببر ساختاری یا فقدان یکی از کروموزومهای X(ازجمله سندرم ترنر)

– تریزوی X با یا بدون موزائیسم

– همراهی با میوتونی دیستروفیکا

II) نواقص آنزیمی

– کمبود ۱۷آلفا- هیدروکسیلاز

– گالاکتوزومی

III) اختلالات ایمنی

– همراهی با بیماری های اتوایمیون

– منفرد

-آپلازی مادرزادی تیموس

IV) اثرات و عوامل فیزیکی

– عوامل شیمیوتاکسیک (خصوصا آلکیله کننده)

– اشعه یونیزان

– عفونت های ویروسی

– استعمال دخانیات

V) اختلال و نقص در ترشح یا اثر گونادوتروپین ها

– ترشح گونادوتروپین غبر مؤثر

– نواقص زنجیره های α و β

– نواقص گیرنده های گونادوتروپین یا بعد از گیرنده ها

VI) ایدیو پاتیک

یکی از مسایل مهم در این گروه از بیماران انجام کاریوتایپ است که در صورت وجود کروموزوم Y بایستی غدد جنسی قبل از بلوغ برداشته شوند. در غیر این صورت ، ریسک سرطان غدد جنسی (از جمله گونادوبلاستوما ، دیس ژرمینوها و… ) بالا خواهد بود(۲۵%موارد تا سن ۱۵ سالگی).

Turners Syndrome(X، ۴۶ ): مونوزومی X (سندرم ترنر) شایعترین علت و شکل دیس ژنری گونادها بوده و با قدکوتاه ، فقدان صفات جنسی ثانویه ، آمنوره ، پرده گردنی (web neck) ، قفسه سینه پهن ، پایین قرار داشتن محل رویش موهای پس سر ، گوش های برجسته ، زاویه ارنجی باز و چین های اپی کانتال مشخص می شود. البته اشکال خاصی از  سندرم ترنر ممکن است به صورت موزائیسم (غالبا XY ، ۴۶/ X، ۴۵ ) و یا حتی xy، ۴۶ (فقدان بازوی کوتاه یا بلند X ، ترانس لوکاسیون و یا ایزوکروموزوم) نیز دیده می شود که در این حالات ممکن است بیمار فنوتیپی طبیعی داشته باشد و حتی پرید و حامله نیز شود ولی بعدا دچار نارسایی زودرس تتخمدان خواهد شد.

Swyer’s Syndrome(XY ، ۴۶): این سندرم یک اختلال ارثی مغلوب وابسته به x بوده و با فنوتیپ طبیعی زنانه (دستگاه ژنیتال طبیعی) آمنوره ، فقدان خصوصیات جنسی ثانویه، و غالبا رشد طبیعی مشخص می شود.ممکن است بعد از بلوغ درجاتی از ویریلیزاسیون بروز کند.

Pure Gonadal Dysgenesis: این اختلال به مواردی گفته می شود که بیمار دارای فنوتیپ زنانه با ژنیتال کودکانه ،  آمنوره اولیه ، قد طبیعی و بدون اختلال کروموزومی (XY ، ۴۶/XX، ۴۶ ) هستند. در این بیماران گونادها معمولا نخی شکل بوده ولی ممکن است درجاتی از خصوصیات جنسی ثانویه و یا حتی حملاتی از خونریزی رحمی نیز دیده شود. سندرم Swyer را می توان نوعی از این دیس ژنری دانست.

دسته‌بندی‌ها: بیماری زنان

برچسب‌ها: ,,,,,,,